Plexopatía braquial bilateral aguda tras una cirugía abdominal que imita al síndrome del ‘hombre en el barril’ / Acute bilateral brachial plexopathy after abdominal surgery mimicking a man-in-the barrel syndrome

No disponible

Enfermedades autoinmunes y esclerosis múltiple / Autoimmune diseases and multiple sclerosis

Introducción. La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad desmielinizante del sistema nervioso central de origen desconocido, en cuya patogénesis el sistema inmunitario desempeña un papel crucial. En los familiares de pacientes con EM se ha observado una elevada frecuencia de otras enfermedades autoinmunes (EA), por lo que se ha propuesto la existencia de genes de susceptibilidad comunes a este grupo de enfermedades. Objetivos. Estimar la prevalencia de EA en familiares de primer y segundo grado de pacientes con EM y determinar la coexistencia de otras EA en los pacientes de EM. Pacientes y métodos. Seleccionamos 251 pacientes con EM definida por los criterios de Poser e investigamos mediante una entrevista personal con el paciente y/o sus familiares las siguientes EA: EM, artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, panarteritis nudosa, enfermedad tiroidea autoinmune (ETA), enfermedad inflamatoria intestinal, miastenia grave, diabetes mellitus tipo I (DMI) y psoriasis. Resultados. El 29,9% de los pacientes con EM tenía algún familiar de 1. r y/o 2.º grado con una EA. La prevalencia de las EA en los familiares de primer grado fue del 15,5%, del 30% en la EM familiar y del 40% si concurrían en el paciente EM y otra EA. Las EA más frecuentes fueron EM (27%), psoriasis (18%), ETA (16%) y DMI (15%). Tenían EM y otra EA 15 pacientes: 6 con ETA, 3 con DMI, 4 con psoriasis, 1 con enfermedad inflamatoria intestinal y 1 con miastenia grave. Conclusiones. Estos hallazgos apoyan la presencia de genes de susceptibilidad comunes a las diferentes EA que actuarían como factores de riesgo

Introduction. Multiple sclerosis (MS) is a demyelinating disease affecting the central nervous system with an unknown origin, although the immunological system plays a crucial role in its pathogenesis. It has been observed that the relatives of MS patients very often have other autoimmune diseases (ADs) and it has been suggested that there may be susceptibility genes that are common to this group of diseases. Aims. Our aim was to estimate the prevalence of ADs in first and second degree relatives of patients with MS and to determine the coexistence of other ADs in MS patients. Patients and methods. We selected 251 patients with MS defined by the Poser criteria and face-to-face interviews with the patients and/or their relatives were conducted to investigate the following ADs: MS, rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus, polyarteritis nodosa, autoimmune thyroid disease (ATD), inflammatory bowel disease, myasthenia gravis, type I diabetes mellitus (DMI) and psoriasis. Results. 29.9% of the patients with MS had a first and/or second degree relative with an AD. Prevalence of ADs in first degree relatives was 15.5%, 30% in familial MS and 40% if the patient had both MS and another AD. The most frequent ADs were: MS 27%, psoriasis 18%, ATD 16% and DMI 15%. 15 patients had MS and another AD: six ATD, three DMI, four psoriasis, one inflammatory bowel disease and one myasthenia gravis. Conclusions. These findings lend support to the existence of susceptibility genes that are common to the different ADs and would act as risk factors

Fuerte modulación del sexo sobre el riesgo conferido por el gen de la apolipoproteína E para la enfermedad de Alzheimer en la población de las Islas Canarias, España / Gender has a strong modulating effect on the risk of Alzheimer's disease conferred by the apolipoprotein e gene in the population of the canary islands, Spain

Objetivos. En la mayoría de las poblaciones estudiadas se ha encontrado que el gen de la apolipoproteína E (ApoE) es un factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer (EA). El objetivo del presente trabajo es el estudio de los polimorfismos de dicho gen, tanto de las variantes exónicas como los polimorfismos de promotor, en nuestra población canaria. Sujetos y métodos. Hemos analizado, por medio de técnicas de PCR-RFLP, tanto las variantes exónicas como tres de los polimorfismos de promotor más comunes del gen de la ApoE, sobre el ADN de 131 pacientes diagnosticados clínicamente de probable EA, según criterios NINCS-ADRDA, y 85 controles sin déficit cognitivo medido por el test de CAMCOG. Resultados. Hemos encontrado que las variantes alélicas exónicas del gen de la ApoE se relacionan fuertemente con la EA, presentan un claro efecto de dosis sobre la susceptibilidad a la enfermedad, mientras que no muestran ninguna asociación con la enfermedad las variantes de promotor. En nuestra muestra analizada, el gen de la ApoE no parece influir en la edad de presentación de la enfermedad, mientras que el sexo de los pacientes confiere características de susceptibilidad distintivas. Conclusión. En nuestra población, el gen de la ApoE se relaciona con la EA, y está condicionado por una fuerte modulación del sexo de los pacientes (AU)

Objectives. Apolipoprotein E (ApoE) gen has been found to confer risk for Alzheimer disease in every population studied. We are interested in analyzed the exonic variants and the promoter polymorphisms in our Canary population. Subjects and methods. By means of PCR-RFLP analysis of DNA from patients (NINCS-ADRDA criteria) and controls (cognitive state CAMCOG test measured) we analyzed the known exonic and promoter polymorphism of ApoE gen. Results. We have found an association of Alzheimer disease risk based on exonic variants of ApoE gen, with a clear cut dose-effect on susceptibility and no risk conferred by the promoter polymorphisms. Age at onset are not affected by variants of ApoE gen, and patients gender strongly modulate the disease susceptibility. Conclusion. We have found in our Canary population an association between Alzheimer disease with exonic variants of ApoE gen with a strong modulation by the patients gender (AU)